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A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e céu da boca do bebê, podendo ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnóstico como a amniocentese e o ultrassom.

Em geral, os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, mas há casos de sobrevivência até aos 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.

As características mais comuns das crianças com Síndrome de Patau incluem:

• Malformações graves no sistema nervoso central;
• Retardo mental grave;
• Defeitos cardíacos congênitos;
• Nos meninos, os testículos podem não descer da cavidade abdominal para o escroto;
• Nas meninas, podem ocorrer alterações no útero e nos ovários;
• Rins policísticos;
• Fenda labial e no céu da boca;
• Malformação das mãos;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

Essa malformação acontece quando ocorre um erro durante a divisão celular, que resulta numa triplicação do cromossomo 13, afetando o desenvolvimento do bebê ainda na barriga da mãe.

Por fim, não há um tratamento específico para a síndrome de Patau. Como esta síndrome provoca problemas de saúde tão graves, o tratamento consiste em aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do bebê, e caso sobreviva, os cuidados seguintes baseiam-se nos sintomas que se manifestarem.

A Clínica Cauchioli conta com uma equipe de profissionais que são referências em suas áreas. Caso precise de ajuda, entre em contato conosco.