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A osteogênese imperfeita ou “ossos de vidro”, como é popularmente conhecida, é uma doença genética e hereditária rara que afeta o tecido conjuntivo. A condição apresenta como principal característica a fragilidade dos ossos, estando estes vulneráveis a fraturas constantes, e tem como principal causa uma deficiência na produção de colágeno – principal componente dos ossos – ou de proteínas que participam do seu processamento.

Seu caráter pode ser congênito, acometendo o feto, gerando fraturas ainda no útero materno e demonstrado deformidades no nascimento. Há também casos em que a doença ocorre após o nascimento, quando acontecem fraturas patológicas e recorrentes, na maioria dos casos espontâneas, caracterizando assim a osteogênese imperfeita tardia.

Esta condição pode ser dividida da seguinte maneira, conforme grau e intensidade de acordo com o tipo da desordem instalada:

Tipo 1: uma forma leve da condição que se manifesta mais tarde aos 20/30 anos, provocando pouca ou nenhuma deformação dos ossos e com perda leve da resistência óssea;
Tipo 2: tipo mais grave da doença, onde os portadores morrem ainda dentro do útero ou logo depois do nascimento;
Tipo 3: tipo em que os indivíduos apresentam deformidades graves, provenientes das fraturas espontâneas e do encurvamento dos ossos;
Tipo 4: quando há deformidades moderadas na curvatura dos ossos longos, coluna e nos ossos das pernas, além de baixa estatura.

Do mesmo modo, o portador de osteogênese imperfeita pode apresentar o branco dos olhos (esclera) azulados, rosto em forma de triângulo, dentes escuros e frágeis, dificuldade de locomoção, perda progressiva da audição e deformidades na coluna e na caixa torácica que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.

Apesar de não possuir cura, o tratamento para osteogênese imperfeita, que abrange uma equipe multidisciplinar e é feito de forma subjetiva conforme a indicação do médico, tem como principal objetivo melhorar a qualidade de vida do paciente. Por isso, é essencial fazer acompanhamento com um especialista.