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As doenças mucopolissacaridoses (MPS) são definidas como doenças metabólicas provocadas por erros inatos no metabolismo, que levam à formação inadequada das enzimas – substâncias essenciais para diferentes processos químicos no organismo. Quando essas enzimas não funcionam de modo correto podem, portanto, ser encontradas nos lisossomos, que não conseguem exercer suas funções de forma eficaz.

Trata-se de condições relacionadas diretamente com a herança de caráter autossômico recessivo, em que os pais são saudáveis, porém, carregam um gene que definem a doença que manifesta-se em dose dupla. Desse modo, os pais possuem a cada gravidez, uma média de 25% de chance de ter um filho com MPS e 75% de ter um sem. Do mesmo modo, 50% podem ter o gene, mas sem que ele se desenvolva. 

As mucopolissacaridoses podem prejudicar as articulações e ossos, sistema cardiovascular, funções cognitivas e vias respiratórias. Além disso, pode haver engrossamento progressivo das feições, alterações no crescimento, aumento do fígado e baço e o comprometimento das válvulas cardíacas. 

É possível detectar a sua presença conforme os sintomas apresentados, bem como, através de exames que verificam a quantidade de GAGs expelida e pela análise das dosagens de enzima com deficiência. 

A Clínica Cauchioli atua no tratamento de doenças mucopolissacaridoses, através de uma equipe multidisciplinar capacitada a atender o paciente em diversas áreas, oferecendo melhorias na sua qualidade de vida.

Para mais informações, procure a opinião de um especialista ou entre em contato conosco.